Quid est SMA morbus? Quae sunt symptomata et curationes methodi SMA morbi?

SMA , quae etiam atrophia muscularis medullae nota est , rarum morbus est qui damnum et debilitatem musculi affert. Morbus, qui mobilitatem afficit multos musculos in corpore afficiens, significanter hominum qualitatem vitae minuit. SMA, quae causa mortis infantium frequentissima habetur, communior est in regionibus occidentalibus. In patria nostra morbus est genere hereditarius, qui circiter unum infantem in sex milibus ad X milia partuum conspicitur. SMA est morbus progressivus propriae amissionis musculi, oriundus ex neurons motoriis qui dicitur cellas motus.

Quid est SMA morbus?

Morbus hereditarius est genealiter, qui neurons motrices medullae causat detrimentum, hoc est, nervus motoris cellae in medulla spinalis, et bilateralis in corpore infirmitatem facit, cum implicatione musculorum proximalium, hoc est, prope centrum corporis; ducens ad debilitatem progressivam et atrophiam in musculis, id est, amissionem musculi. In cruribus infirmitas acutior est quam in brachiis. Cum aegri gene SMN in SMA non possunt aliquem interdum producere, cellae motoriae in corpore nutriri non possunt, et per consequens musculi voluntarii operari non possunt. SMA, quae 4 varias species habet, etiam "infans syndrome solvens" apud publicas notus est. In SMA, quod in quibusdam etiam edendi et spirandi impossibilis facit, visio et auditus non morbo afficiuntur nec sentiendi amissio. Mens hominis gradus est normalis vel supra normalem. Hic morbus, qui semel in singulis 6000 natalibus in nostra regione conspicitur, in filiis sanis sed parentibus ferebat. SMA accidere potest, cum haec in gena inordinatio ad puerum transmittitur dum parentes vitam suam sanam continuant sine conscio se portantes esse. Incidentia SMA in filios tabellarii parentes 25% est.

Quae sunt indicia SMA morbi?

Symptomata atrophia muscularis spinalis ab homine in personam variari potest. Communissimum indicium est musculi infirmitas et atrophia. Morbi quattuor genera sunt, secundum aetatis impetum et motus, quos praestare potest, indicatur. Cum infirmitas in speciebus neurologicis examinibus in speciebus visa est, generale et late diffunditur, infirmitas in speciebus 2 et speciebus 3 SMA aegros apparet in proximalibus, hoc est musculis prope truncum. De more, observari possunt manus tremores et vellicatio linguae. Ob infirmitatem, scoliosis, quae etiam spinae curvatura dicitur, in nonnullis aegris potest accidere. Eadem signa in variis morbis videri possunt. Ideo historia aegri singillatim auditur a neurologist artifex, querelis eius examinatur, EMG laboratorium et experimenta et imaginatio radiologica patienti a medico necessaria habetur. Cum EMG, neurologist metitur effectum actionis electricae in cerebro et medulla spinalis in musculis in brachiis et cruribus, cum probatio sanguinis determinat an mutatio genetica sit. Signa, quamvis secundum rationem morbi variant, tamen fere sic enumerantur;

• Infirmi musculi et debilitates ducens defectum progressionem motoris
• Decrescentes reflexes
• Tremoribus in manibus
• Non posse ponere caput imperium
• Difficultatibus pascens
• Rauca et tussis
• Cramping et detrimentum ambulandi facultatem
• Procidens post pares
• Crebris falls
• Difficultas sedens, stans et ambulans
• Lingua tremulus

Quae sunt genera morbi SMA?

Quattuor genera morborum SMA sunt. Haec divisio repraesentat aetatem, qua incipit morbus, et motus quos facere potest. Grandior aetas, qua SMA signa sua ostendit, eo lenior morbus est. Typus-1 SMA, cuius signa in infantibus sex mensium et minorum 6 videntur, gravissima est. In typo-1, motus infantium tarditas in graviditate ultimis observari potest. Maxima indicia aegris type-1 SMA, etiam infantes hypotonic appellati, sunt motus defectus, defectus imperii et tractus respiratorii frequentes infectiones. Propter has infectiones pulmonum infantium facultas decrescit et post tempus respiratorii sustentationem recipiendi habent. Eodem tempore, bracchium et crus motus non observantur in infantibus, qui non habent artes fundamentales sicut deglutitio et sugens. Sed contactum facere possunt cum visu vivido. Typus 1 SMA causa est communissima mortis infantis in mundo.

Typus-2 SMA in infantibus 6-18 mensibus aetatis conspicitur. Dum progressus infantis ante hoc tempus normale fuit, signa hoc tempore incipiunt. Etsi aegroti genus-2 qui caput suum regere possunt, seipsos sedere possunt, sine auxilio stare aut ambulare non possunt. Non verificant in seipsis. Tremores manuum, non valentes pondus, infirmitas et tussis observari possunt. Typus-2 SMA aegroti, in quibus curvaturae medullae spinalis scoliosis vocatur, etiam videri potest, saepe tractus respiratorii infectiones experitur.

Indicia typo-3 SMA aegroti post duodevicensimum mensem incipiunt. In infantibus, quarum evolutio normales fuit usque ad hoc tempus, potest accipere usque ad adolescentiam indicia SMA notanda sunt. Sed tardior progressus est quam pares. Morbus progressus et infirmitas musculi, difficultas stans, difficultas stans, scalas scandere non valens, casus crebrae, angustiae subitae, et ad currendi impotentiam non obveniunt. Typus-3 SMA aegros facultatem ingrediendi posterioribus aetatibus amittere potest et rotae cathedra indigere, et scoliosis, id est curvaturae spinae, observari possunt. Quamvis horum generum respiratio adficitur, non tamen tam vehemens quam in typo-2.

Typus-4 SMA, notum signa in adulta parte monstrare, minus est commune quam aliis generibus et progressio morbi tardior est. Typus-4 aegri raro facultatem ambulandi, hirundinis et respirandi amittunt. Curvaturae medulla spinalis videri potest in typo morborum in quo debilitas in brachiis et cruribus videri potest. In aegros, qui cum tremoribus et tremulis esse possunt, musculi prope truncum affici solent. Sed haec conditio paulatim per corpus diffunditur.

Quomodo SMA morbus praecognitus est?

Cum atrophia muscularis spinalis morbus motum et cellulas nervi afficit, fere animadverti solet cum in bilaterali debilitate et limitatione motus occurrat. SMA accidit cum parentes infantem habere decernunt sine conscio se portantes esse, et gene mutatus ab utroque parente ad infantem transit. Si adsit hereditas genetica ab uno ex parentibus, status tabellarius fieri potest etiam si morbus non venit. Post parentes animadvertunt abnormitates in motus infantium suorum et medicum, nervum et nervum et mensuras musculorum peragunt utentes EMG. Inventiones abnormes cum deteguntur, genes suspecti examinentur cum experimento sanguinis et SMA dignoscitur.

Quomodo SMA morbo agitur?

Nulla definitiva curatio in SMA morbo adhuc est, sed studiorum pleno cursu continuatur. Sed qualitas vitae aegri potest augeri applicando diversas curationes ad reducendum signa morbi a medico speciali. Animadversio propinquorum aegroti cum SMA de cura praecogniti magnas partes agit quo expediat domum curam et qualitatem patientis vitae augendae. Cum aegroti generis-1 et type-2 SMA plerumque moriuntur propter infectiones pulmonum, magni momenti est ad purgandum airways in casu irregularis et inadaequatae spirandi.

SMA morbo medicina

Nusinersen, quod approbationem FDA mense Decembri 2016 accepit, in infantibus et infantibus tractandis adhibetur. Hoc medicamentum tendit ad productionem dapibus vocati SMN ex gene SMN2 augere et nutritionem cellam praebere, ita mortibus neuronibus motoriis morantibus et sic signa reducere. Nusinersen, quod a Ministerio Salutis in patria nostra mense Iulio 2017 probatum est, minus quam CC aegros in toto paucis annis adhibitus est. Quamvis medicamentum receptum FDA approbationem sine discrimine inter SMA genera, nulla tamen studia in aegrotis adultis desunt. Cum effectus et effectus medicamentorum, quae maximos sumptus habet, plene noti sunt, opportunum censetur eo modo aegris type-1 SMA uti, donec eius effectus in adultis SMA aegros enucleentur. Ad vitam sanam et longam, noli oblivisci perscrutationes tuas consuetudines a medico tuo speciali habere.